眼部整形

俗話說：龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞。這是說明什么現(xiàn)象呢？就是遺傳的強大。

因此，有些特別明顯的家族特征，就是顯性遺傳。先天性小眼癥正是其中之一。

先天性小眼癥是一種常染色體顯性遺傳病，早在1995年，該疾病被發(fā)現(xiàn)是由基因座上3q23的FOXL2基因變異所導(dǎo)致。

FOXL2基因是2.7kb大小的單外顯子基因，其編碼的FOXL2蛋白包括由110氨基酸組成的DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域(forkhead 結(jié)構(gòu)域)，以及由14個氨基酸組成的多聚丙氨酸鏈，但多聚丙氨酸鏈的作用，至今仍不清楚。

FOXL2 基因是較 早發(fā)現(xiàn)的哺乳動物卵巢分化的標(biāo)記物，在成人的卵泡細胞中呈高度表達，在卵巢實質(zhì)細胞分化和女性孕育能力維持等方面有重要作用。


新近研究發(fā)現(xiàn)，應(yīng)用聯(lián)合突變檢測方法可以檢測出80％典型BPES患者中的基因缺陷，其致病基因定位于3q23，候選基因主要集中在FOXL2，基因內(nèi)突變占基因缺陷的80％，主要包括錯義突變、無義突變、框移突變和整碼改變。


臨床表現(xiàn)

一般正常的瞼裂寬度為30.0～34.0mm，瞼裂高度為10.0～12.5mm，兩內(nèi)眥間距為30.0～36.0mm，小眼癥的水平瞼裂長度一般<20.0mm。


其臨床表現(xiàn)為瞼裂狹窄、逆向性內(nèi)眥贅皮、上瞼下垂和內(nèi)眥遠距四聯(lián)征，而瞼裂狹窄主要是指水平瞼裂狹小，部分患者伴有鼻背低平、下瞼外翻、上眶緣發(fā)育不良、眉毛密集粗黑，以及淚小管和淚點的異常。


內(nèi)眥贅皮一般分為四型其中瞼型、瞼板型、眉型內(nèi)眥贅皮均由上瞼皮膚的延伸而來，而逆向型內(nèi)眥贅皮即下瞼形內(nèi)眥贅皮，又稱為倒向內(nèi)眥贅皮，是指贅皮由下瞼皮膚經(jīng)過內(nèi)眥斜行向上延伸而成，通常是雙側(cè)對稱的。

組織解剖學(xué)研究

BPES患兒較突出的兩個體征為上瞼下垂和特征性的逆向性內(nèi)眥贅皮。從解剖學(xué)結(jié)構(gòu)角度觀察，內(nèi)眥韌帶與上瞼提肌是否存在某些異常而產(chǎn)生這兩種體征，促使學(xué)者對此進行了研究及探索。學(xué)者關(guān)注更多的是關(guān)于內(nèi)眥韌帶的解剖結(jié)構(gòu)。目前對于組織解剖方面的研究較少。

而BPES是多種畸形合并的眼瞼綜合征，其他因素也會影響發(fā)病原理，這就需要我們對此做出更詳細地研究探索。

關(guān)于手術(shù)時機的選擇

BPES患兒由于上瞼下垂的原因，易出現(xiàn)屈光不正、斜視等。如果患兒的視力良好，手術(shù)宜在學(xué)齡前進行；若為重度上瞼下垂而嚴重影響視力的情況下，手術(shù)宜在3歲左右進行，否則可能會引起弱視，對患兒造成更重大的影響。

手術(shù)方法

分期或Ⅰ期手術(shù)修復(fù)治療小眼癥，包括內(nèi)眥贅皮矯正、縮小內(nèi)眥間距及上瞼下垂整復(fù)術(shù)，必要時行外眥成形術(shù)。